بر اساس تعریف سازمان جهانی بهداشت (WHO)، اختلالات سرشتی شامل نقایص ساختاری منفرد مانند شکاف لب و کام، نقایص چندگانه مانند سندرم VACTERL و همچنین نقایص عملکردی ناشی از اختلالات بیوشیمیایی و مولکولی است. این ناهنجاری‌ها از نظر شدت به دو گروه نقایص عمده و نقایص جزئی تقسیم می‌شوند؛ نقایص عمده می‌توانند بر بقا، ظاهر و کیفیت زندگی فرد اثرگذار باشند، در حالی که نقایص جزئی معمولاً نیازمند مداخلات درمانی پیچیده نیستند.
اختلالات سرشتی یکی از علل اصلی مرگ‌ومیر نوزادان در سطح جهان به شمار می‌روند. طبق گزارش‌های سازمان جهانی بهداشت، سالانه حدود سه میلیون نوزاد با ناهنجاری‌های سرشتی متولد می‌شوند و نزدیک به ۵۰۰ هزار کودک در اثر این اختلالات جان خود را از دست می‌دهند. بخش قابل توجهی از این مرگ‌ها در دقایق و ساعات اولیه زندگی رخ می‌دهد و این ناهنجاری‌ها سهم قابل توجهی از مرگ کودکان زیر یک سال و موارد بستری در بیمارستان را به خود اختصاص داده‌اند.
اگرچه عواملی مانند اختلالات ژنتیکی، شرایط محیطی، سوءتغذیه، دیابت مادر، مصرف الکل و داروها، عفونت‌ها و تماس با مواد شیمیایی و رادیواکتیو به‌عنوان عوامل خطر شناخته می‌شوند، اما در حدود دو سوم موارد، علت بروز ناهنجاری‌های سرشتی همچنان ناشناخته باقی مانده است.
در ایران نیز مطالعات نشان می‌دهد شیوع کلی ناهنجاری‌های سرشتی حدود ۲.۶ درصد است و شایع‌ترین آن‌ها شامل ناهنجاری‌های اسکلتی، قلبی و سیستم ادراری-تناسلی می‌شود. برآوردها حاکی از تولد سالانه ۳۰ تا ۴۰ هزار کودک مبتلا به ناهنجاری‌های سرشتی در کشور است؛ موضوعی که علاوه بر تأثیر مستقیم بر سلامت کودک، فشارهای روانی، اجتماعی و اقتصادی قابل توجهی را بر خانواده‌ها تحمیل می‌کند. ماه آگاهی‌بخشی اختلالات سرشتی فرصتی مهم برای ارتقای دانش عمومی و تقویت اقدامات حمایتی و پیشگیرانه در این حوزه به شمار می‌رود.