فنیل‌کتونوری (Phenylketonuria یا PKU) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی است که در اثر نقص آنزیم «فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز» ایجاد می‌شود. این آنزیم مسئول تبدیل اسیدآمینه فنیل‌آلانین به تیروزین است. در مبتلایان به PKU، فنیل‌آلانین در خون و بافت‌های بدن تجمع یافته و در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، موجب آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی و عصبی می‌شود. شیوع آن در جهان حدود 1 مورد در هر 10 تا 24 هزار تولد زنده برآورد می‌شود،که این آمار در ایران حدود 1 نوزاد در هر 6000 تولد می باشد که این میزان از بسیاری از کشورهای جهان بالاتر گزارش شده است. 

روز جهانی فنیل‌کتونوری (International PKU Day) هر سال در ۲۸ ژوئن(7تیر) برگزار می‌شود. شعار این روز در سال ۲۰۲۶ با عنوان آثار فنیل کتونوری بر سلامت روان افراد مبتلا و خانواده‌های آنان تمرکز دارد و بر ضرورت شناسایی، حمایت و مراقبت همه‌جانبه از این بیماران تأکید می‌کند. 

PKU صرفاً یک بیماری ژنتیکی نیست، بلکه یک مسئله مهم بهداشت عمومی محسوب می‌شود؛ زیرا تشخیص به‌موقع آن می‌تواند از بروز ناتوانی‌های مادام‌العمر پیشگیری کند. سازمان جهانی بهداشت (WHO) بر اهمیت شناسایی زودهنگام این بیماری از طریق برنامه‌های غربالگری نوزادان تأکید کرده و آن را راهکاری مؤثر برای کاهش مرگ‌ومیر، ناتوانی و بار اجتماعی بیماری‌ها می‌داند. نوزادان مبتلا در زمان تولد ظاهراً سالم هستند و معمولاً هیچ علامت مشخصی ندارند؛ اما در صورت عدم تشخیص و مداخله درمانی، طی ماه‌های نخست زندگی دچار اختلالات تکاملی، کاهش بهره هوشی، تشنج، مشکلات رفتاری و ناتوانی ذهنی خواهند شد.

تشخیص PKU معمولاً از طریق برنامه غربالگری نوزادان و با نمونه خون پاشنه پا در روزهای نخست پس از تولد انجام می‌شود. شناسایی و درمان زودهنگام PKU از بروز بسیاری از عوارض جدی جلوگیری می‌کند، از جمله:

پیامد های فردی

• ناتوانی ذهنی و کاهش شدید بهره هوشی
• اختلال رشد و تکامل عصبی
• تأخیر گفتار و یادگیری
• تشنج
• مشکلات رفتاری و هیجانی
• اختلالات تمرکز و عملکرد شناختی
• کاهش کیفیت زندگی در دوران کودکی و بزرگسالی

پیامد های خانوادگی

وجود یک کودک مبتلا به ناتوانی ذهنی می‌تواند فشارهای قابل توجهی بر خانواده وارد کند. تشخیص زودهنگام PKU می‌تواند از موارد زیر پیشگیری نماید:

• استرس و اضطراب مزمن والدین
• فرسودگی جسمی و روانی مراقبان
• اختلال در عملکرد خانواده
• مشکلات اقتصادی ناشی از مراقبت‌های طولانی‌مدت
• کاهش کیفیت زندگی خانواده

پیامدهای اجتماعی

عدم تشخیص و درمان PKU می‌تواند به افزایش بار اجتماعی بیماری منجر شود. تشخیص زودهنگام از پیامدهای زیر پیشگیری می‌کند:

• افزایش ناتوانی و وابستگی اجتماعی
• کاهش فرصت‌های آموزشی و شغلی
• افزایش هزینه‌های نظام سلامت و خدمات حمایتی
• کاهش مشارکت اجتماعی افراد مبتلا
• تحمیل بار اقتصادی بلندمدت بر جامعه

در واقع، سرمایه‌گذاری در برنامه‌های غربالگری نوزادان یکی از مقرون‌به‌صرفه‌ترین مداخلات سلامت عمومی محسوب می‌شود. پرستاران سلامت جامعه در این زمینه نقش مهمی در آموزش والدین، حمایت روانی و پیگیری مراقبت‌های درمانی ایفا می‌کنند. پرستاران سلامت جامعه در تمامی سطوح پیشگیری نقش کلیدی دارند:

آموزش و آگاه‌سازی

• آموزش خانواده‌ها درباره اهمیت غربالگری نوزادان
• افزایش آگاهی جامعه نسبت به بیماری‌های متابولیک ارثی
• آموزش اهمیت پیگیری نتایج غربالگری

پیگیری و مراقبت

• شناسایی نوزادان در معرض خطر
• پیگیری نتایج غربالگری
• ارجاع سریع موارد مشکوک به مراکز تخصصی

حمایت از خانواده

• آموزش رژیم غذایی درمانی
• حمایت روانی و اجتماعی از والدین
• تقویت خودمراقبتی و مشارکت خانواده در روند درمان

 

گروه آموزشی پرستاری سلامت جامعه و سالمندی